Светлана Болгова (Фаддеева) (faddeeva) wrote,
Светлана Болгова (Фаддеева)
faddeeva

Category:

Связи решают все!

Когда я полгода назад с легкой руки Тутты Ларсен подружилась с фондом Даунсайд Ап, который у нас в стране занимается детьми с синдромом Дауна, и начала вникать в проблему, то слушала, слушала специалистов – и чувствовала, что тону, как нерадивый студент на сложном экзамене. Потому что непонятно, почему одна лишняя хромосома в клетке производит такой странный разрушительный эффект: при чем здесь проблемы с развитием, с эндокринологией, раннее старение и болезнь Альцгеймера. Ну хромосома, и что?

Нейроны налаживают связи


Ребенок с обычными 46 хромосомами может, грубо говоря, все взять сам. Нет, если его развивают, все будет быстрее и лучше, но если просто не мешать – он сам перевернется, сам пойдет и заговорит и даже с шансами сам найдет тех, кто научит его читать. У ребенка с синдромом Дауна каждая ступень развития – подвиг и большой труд. Много труда, чтобы перевернулся, много работы, чтобы пошел и очень много усилий и терпения, чтобы заговорил.
Если этот труд не вложен – скажем, в детском приюте – такой ребенок не развивается и очень рано умирает. Однако если этот труд вложен – ребенок читает, учится в общеобразовательной школе, получает высшее образование, выступает на сцене, демонстрирует чувство юмора и спортивные успехи. Почему? Неясно.

И вот совсем недавно ведущий журнал американской науки Proceedings of the National Academy of Sciences опубликовал любопытное исследование. Оказалось, это не я ничего не понимаю. «Несмотря на широкую распространенность синдрома Дауна, мы практически ничего не знаем о том, что происходит с мозгом», – сказала руководитель проекта Анита Бхаттачария.

Американские ученые провели интереснейшее исследование, создав из стволовых клеток с 47 хромосомами структуру, подобную мозгу зародыша. Что такое мозг? Это большое сообщество клеток-нейронов, которые устанавливают друг с другом связи, чтобы передавать по ним команды. Ученые исследовали эту структуру и пытались понять, что в ней происходит. Что они обнаружили?

Естественно, в первую очередь они обнаружили аномальное количество белка. И это было очевидно еще до эксперимента. Понятно почему, да? Код, записанный на хромосоме – это схемы белков, которые выполняют всю работу. Лишняя хромосома = лишние белки.

То есть, 47-я хромосома работает в клетке почти как вирус: тратит ее ресурсы, чтобы по своим чертежам строить ненужные клетке белки. Как на это реагирует клетка – тоже понятно. Включает «напалм» и начинает убивать ненужные белки. Проблема только в том, что «напалм» повреждает саму клетку. Это называется окислительный стресс – и его влияние на развитие болезни Альцгеймера, диабета и ранней старости тоже известно.

В чем же открытие американских ученых, кроме того, что они связали воедино разрозненные факты? Исследователи экспериментально показали, что клетки так заняты этой борьбой с ненужными белками, что устанавливать связи – синапсы – с другими клетками-нейронами у них нет ресурсов. Ученые установили, что число связей между нервными клетками почти в два раза ниже нормы. А если нейроны не устанавливают связи – по ним не идут ни информация, ни приказы.

А вот упорное повторение развивающих действий помогает нервным клеткам все-таки «подружиться» и начать вместе работать. Это уже не исследование ученых, а логический вывод.

Наверно, в будущем полная карта ДНК будет решать много проблем еще до зачатия. Но вот изучение генетического профиля на все известные болезни – это никакой не завтрашний день, а самый что ни на есть сегодняшний. Не говоря уже про кариотипирование, то есть изучение количества и особенностей хромосом - это день позавчерашний. Простое изучение хромосом под микроскопом позволяет установить группы риска сразу по множеству болезней. А так как синдром Дауна – случайный сбой при делении клетки и может произойти у совершенно здоровых родителей, при необходимости генетический анализ проводят и зародышу.
Tags: биология, здоровье, интересное
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 27 comments